Aniridia
W dzisiejszym artykule porozmawiamy o Aniridia, temacie, który w ostatnich latach przykuł uwagę wielu osób. Aniridia to zjawisko, które wywołało duże zainteresowanie w społeczeństwie globalnym, czy to ze względu na jego wpływ na życie ludzi, jego znaczenie w polu zawodowym, czy wpływ na kulturę popularną. W tym artykule szczegółowo przeanalizujemy najważniejsze aspekty Aniridia, od jego początków do obecnego stanu, badając jego implikacje w różnych kontekstach i oferując kompleksowy obraz jego znaczenia i zakresu. Ponadto przeanalizujemy opinie ekspertów w tej dziedzinie i przedstawimy kilka własnych refleksji na temat tego zjawiska, aby zapewnić czytelnikowi pełną i wzbogacającą perspektywę.
| Aniridia | |
| |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Aniridia – zaburzenie rozwojowe polegające na braku tęczówki oka.
Etiologia
Aniridia należy do zaburzeń rozwojowych powstających między 13 a 26 tygodniem życia. Malformacja, jaką jest aniridia, ma związek z mutacjami w kilku genach; znane są postacie dziedziczne (o dziedziczeniu autosomalnie dominującym) jak i spontaniczne. Poznanie genów odpowiedzialnych za nieprawidłowy rozwój struktur tęczówki pozwoliło na wyodrębnienie dwóch dziedzicznych typów aniridii i wyjaśnienie obecności tej wady w kilku genetycznie uwarunkowanych zespołach chorobowych (np. zespół WAGR, zespół Gillespie).
Bibliografia
- Lech Korniszewski Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II, PZWL 2005 ISBN 83-200-3042-0.
- Neethirajan G, Krishnadas SR, Vijayalakshmi P, Shashikant S, Sundaresan P. PAX6 gene variations associated with aniridia in south India. „BMC Med Genet”. 5. 9, 2004. DOI: 10.1186/1471-2350-5-9. PMID: 15086958.
Linki zewnętrzne
- Artykuł z eMedicine (ang.)
- Aniridia. gfmer.ch. . na stronie Geneva Foundation for Medical Education and Research (ang.)
