Co to są mutacje genetyczne? - wyjaśnienie pojęcia

Mutacje genetyczne to zmiany w kodzie genetycznym organizmów, które mogą wpłynąć na ich fenotyp. Fenotyp to cechy obserwowane u organizmu, takie jak kolor włosów, kształt twarzy czy wysokość. Mutacje genetyczne mogą występować w różnych punktach kodu genetycznego, a także w różnych formach.

Każdy organizm ma swoją sekwencję kodu genetycznego, która jest dziedziczona po rodzicach i wynika z połączenia ich kodów genetycznych. Mutacje genetyczne mogą być dziedziczone po rodzicach lub powstawać spontanicznie, np. w wyniku błędów podczas podziału komórek czy napromieniowania.

Mutacje mogą mieć różny wpływ na organizm. Niektóre nie wywołują żadnych objawów i nie wpływają na jego funkcjonowanie. Inne natomiast mogą prowadzić do chorób genetycznych, zaburzeń rozwojowych, a nawet nowotworów.

Rodzaje mutacji genetycznych

Mutacje punktowe to najczęstszy rodzaj mutacji. Polegają one na zmianie jednego lub kilku nukleotydów w kodzie genetycznym. Istnieją trzy rodzaje mutacji punktowych:

1. Snp – pojedyncza zmiana jednego nukleotydu

2. Transwersja – zmiana jednego nukleotydu w innym z dwóch rodzajów wskazywanego przez dwie zasady

3. Transwersja – zamiana jednego nukleotydu na inny, należący do tego samego rodzaju

Mutacje ramkowe powstają zwykle w wyniku wstawienia lub usunięcia jednego lub kilku nukleotydów w kodzie genetycznym. Zmiana ta prowadzi do przesunięcia ramki odczytu i zdeformowania sekwencji kodu genetycznego. Przykładem choroby wynikającej z mutacji ramkowej jest mukowiscydoza.

Inną formą mutacji jest mutacja chromosomowa. Polega ona na zmianie liczby lub struktury chromosomów. Mutacje chromosomowe mogą powstawać w wyniku złamania, przemieszczenia lub połączenia chromosomów. Przykładem choroby wynikającej z mutacji chromosomowej jest zespół Downa.

Wpływ mutacji na organizm

Wpływ mutacji genetycznych na organizm zależy od wielu czynników, takich jak rodzaj mutacji, miejsce jej wystąpienia, a także geny, w której jest ona zlokalizowana.

Niektóre mutacje genetyczne nie mają wpływu na funkcjonowanie organizmu i nie wywołują żadnych zmian fenotypowych. Innym razem mutacje te mogą prowadzić do chorób genetycznych, zaburzeń rozwoju i funkcjonowania organizmu, a nawet nowotworów.

Jedną z chorób genetycznych wywołanych mutacją genetyczną jest fenyloketonuria. Choroba ta polega na braku enzymu, który jest potrzebny do przemiany aminokwasu fenyloalaniny. W efekcie jej nagromadzenie we krwi prowadzi do uszkodzenia mózgu i problemy z jego funkcjonowaniem.

Inną chorobą genetyczną wynikającą z mutacji genetycznej jest choroba Huntingtona. Choroba ta występuje zwykle po 40-roku życia i polega na uszkodzeniu neuronów mózgowych. Choroba ta prowadzi do zaburzeń ruchowych, emocjonalnych i poznawczych.

Mutacje genetyczne mogą również prowadzić do zaburzeń rozwojowych. Przykładem takiej choroby jest zespół Turner. Choroba ta występuje u kobiet i polega na braku jednego z chromosomów X. Choroba ta prowadzi do zaburzeń rozwoju płciowego i wzrostu.

Podsumowanie

Mutacje genetyczne to zmiany w kodzie genetycznym organizmów. Mogą one występować w różnych punktach kodu genetycznego i w różnych formach. Rodzaje mutacji genetycznych to mutacje punktowe, mutacje ramkowe i mutacje chromosomowe. Wpływ mutacji genetycznych na organizm zależy od wielu czynników, takich jak jej rodzaj, miejsce wystąpienia i geny, z których kod genetyczny jest zbudowany. Niektóre mutacje mogą być przyczyną chorób genetycznych, nowotworów lub zaburzeń rozwojowych.