Z jakimi chorobami jest związana mutacja w genie BRCA1?

Wstęp

Mutacja w genie BRCA1 jest jednym z najlepiej poznanych czynników zwiększających ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika u kobiet. Osoby, u których występuje mutacja tego genu, niosą ze sobą wyższe ryzyko wystąpienia tych chorób. W tym artykule postaramy się przybliżyć, z jakimi chorobami jest związana mutacja w genie BRCA1.

Co to jest gen BRCA1?

BRCA1 to gen kodujący białko, które pełni wiele ważnych funkcji w organizmie człowieka, m.in. bierze udział w naprawie uszkodzeń DNA. Mutacje w tym genie mogą prowadzić do nieprawidłowego działania tego białka, co skutkuje zwiększonym ryzykiem wystąpienia nowotworów.

Jakie choroby są związane z mutacją w genie BRCA1?

Wśród chorób związanych z mutacją w genie BRCA1 najczęściej wymienia się raka piersi i jajnika u kobiet. Osoby, u których występuje mutacja w tym genie, mają zwiększone ryzyko zachorowania na te choroby w ciągu życia.

Rak piersi

Rak piersi to najczęściej występujący nowotwór złośliwy u kobiet na całym świecie. Szacuje się, że około 10% wszystkich przypadków raka piersi ma związek z mutacją w genie BRCA1. Kobiety, u których występuje mutacja w tym genie, mają około 60-80% szans na zachorowanie na raka piersi w ciągu życia, w porównaniu z około 12% u kobiet bez zaburzeń genetycznych.

Rak jajnika

Rak jajnika jest ciężką chorobą, z którą walczy wiele kobiet na całym świecie. Około 15-40% przypadków tej choroby jest związanych z mutacją w genie BRCA1. Kobiety, u których występuje mutacja w tym genie, mają około 40-60% szans na zachorowanie na raka jajnika w ciągu życia, w porównaniu z około 1-2% u kobiet bez zaburzeń genetycznych.

Inne choroby

Mutacja w genie BRCA1 może być również związana z innymi chorobami nowotworowymi, m.in. rakiem trzustki, prostaty, żołądka i pęcherza moczowego, ale związek między tymi chorobami a mutacją w tym genie nie jest jeszcze w pełni poznany i wymaga dalszych badań.

Testowanie na obecność mutacji w genie BRCA1

Osoby, które podejrzewają, że mogą posiadać mutację w genie BRCA1, mogą poddać się testowi genetycznemu, który pozwala potwierdzić lub wykluczyć jej obecność. Testowanie genetyczne polega na analizie DNA z pobranej próbki krwi lub śliny.

Podsumowanie

Mutacja w genie BRCA1 jest jednym z najważniejszych czynników zwiększających ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika u kobiet. Osoby, u których występuje mutacja tego genu, niosą ze sobą wyższe ryzyko wystąpienia tych chorób. Dlatego też ważne jest, aby kobiety, które mają w rodzinie przypadki raka piersi lub jajnika, skonsultowały się z lekarzem i ewentualnie poddały się testowi genetycznemu na obecność mutacji w genie BRCA1.