Chromosom 22
W dzisiejszym świecie Chromosom 22 zyskał duże znaczenie w różnych kontekstach, generując znaczący wpływ na społeczeństwo. Od momentu pojawienia się Chromosom 22 przykuł uwagę naukowców, profesjonalistów i ogółu społeczeństwa, stając się tematem debat i analiz w różnych obszarach. Aby zrozumieć wpływ, jaki Chromosom 22 ma na nasze codzienne życie, konieczne jest zbadanie jego różnych aspektów i wymiarów, a także zbadanie jego ewolucji w czasie. W ten sposób możemy zrozumieć jego znaczenie i konsekwencje w naszej obecnej rzeczywistości.
Chromosom 22 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 22 liczy około 49 milionów par nukleotydów, co stanowi około 1-1,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje locus na chromosomie 22 szacuje się na 500-800.
Jest on przedostatnim, jeśli chodzi o wielkość, chromosomem człowieka. Był pierwszym chromosomem, którego sekwencję poznano w ramach Projektu poznania ludzkiego genomu. Wyniki opublikowano 2 grudnia 1999 w czasopiśmie Nature[1].
Geny
Niektóre geny mające swoje locus na chromosomie 22:
- TBX1
- COMT
- NEFH
- CHEK2
- NF2
- SOX10
- EP300
- WNT7B
- SHANK3.
Choroby
Następujące choroby związane są z mutacjami w obrębie chromosomu 22:
- stwardnienie zanikowe boczne
- rak sutka
- zespół delecji 22q11.2
- zespół delecji 22q13.3
- zespół Li-Fraumeni
- nerwiakowłókniakowatość typu 2
- anomalia Maya-Hegglina
- zespół predyspozycji do guzów rabdoidnych
- zespół Bernarda-Souliera
- zespół Rubinsteina-Taybiego
- zespół Waardenburga.
Przypisy
- ↑ Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP, et al. The DNA sequence of human chromosome 22. „Nature”. 402. 6761, s. 489-495, 1999. PMID: 10591208. (ang.).
Bibliografia
- Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP, et al. The DNA sequence of human chromosome 22. „Nature”. 402. 6761, s. 489-495, 1999. PMID: 10591208.
- Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 22. „Genetic Testing”. 2. 1, s. 89-97, 1998. PMID: 10464604.
Linki zewnętrzne
- Human Genome Organisation (ang.)
- Chromosom 22. ghr.nlm.nih.gov. . na stronie Genetics Home Reference (ang.)